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永利在线官网:而高深度全基因组测序在临床上并不适用

时间:2022/11/19 2:29:49   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:在遗传因素引起的出生缺陷中,单基因疾病占22.2%。单基因疾病累计占所有新生儿死亡的20%。目前,世界上已经发现了8000多种单基因疾病,综合发病率高达1%,其中99%以上没有有效的治疗方法。“我们对胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断体系已经完备,但对单基因疾病的检测还相对薄弱。因此,阻断单基因疾病是新时代出生缺陷防治...

在遗传因素引起的出生缺陷中,单基因疾病占22.2%。单基因疾病累计占所有新生儿死亡的20%。目前,世界上已经发现了8000多种单基因疾病,综合发病率高达1%,其中99%以上没有有效的治疗方法。

“我们对胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断体系已经完备,但对单基因疾病的检测还相对薄弱。因此,阻断单基因疾病是新时代出生缺陷防治的关键环节。”黄鹤峰在接受《科技日报》采访时表示。永利在线官网

复旦大学附属妇产科医院的徐晨明教授说,与染色体疾病不同,单基因疾病是由单个基因的一个或几个碱基突变引起的。无创产前筛查通常采用低深度全基因组测序技术,无法检测到单碱基突变或单基因的小插入或缺失,而高深度全基因组测序在临床上并不适用。

使用无创产前筛查单基因疾病的发展相对缓慢。然而,随着新技术的不断出现,单基因疾病的无创产前筛查取得了很大的进展。2012年,英国成为第一个批准对两种与骨骼发育相关的单基因疾病(软骨发育不全和致命性骨发育不良)进行无创产前诊断的国家。2017年,美国贝勒医学院也推出了一款无创产前筛查产品,可检测44种单基因疾病;2021年,北京博豪云天科技有限公司(以下简称博豪基因)、深圳华大基因股份有限公司等国内企业也推出了单基因疾病无创产前筛查产品。但是,这些产品只能检测单基因疾病,而不能检测染色体疾病。




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